Datos de interés

Ácido nucleico: grandes moléculas formadas por la repetición de nucleótidos unidos entre ellos. Se forman, así, largas cadenas de incluso millones de nucleótidos encadenados. Los ácidos nucleicos almacenan la información genética de los organismos vivos y son los responsables de la transmisión hereditaria. Existen dos tipos de ácidos nucleicos básicos: el DNA y el RNA.

Imagen de  http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/37/Difference_DNA_RNA-EN.svg

Alelo: cada una de las formas alternativas de un gen que difieren en su secuencia de nucleótidos. La especie humana es una especie diploide (tenemos todos los cromosomas duplicados, una copia es de procedencia materna y el otro de procedencia paterna). Cada par de alelos se ubica en el mismo lugar del cromosoma homólogo. En el siguiente esquema, los segmentos amarillo y verde serian una representación gráfica de dos alelos distintos para un mismo gen.

Amplicón: Segmento de DNA o RNA producto de la amplificación (natural o artificial) o de los eventos de replicación. Se pueden formar a partir de diferentes métodos, incluyendo reacciones en cadena de la polimerasa (PCR), reacciones en cadena de la ligasa (LCR), o la duplicación de genes naturales. En este contexto, “amplificación” se refiere a la producción de una o más copias de un fragmento genético o secuencia diana, específicamente, el amplicón. En muchas ocasiones se refiere a amplicón como “producto de la PCR”.

Blot: método de transferencia de proteínas, DNA o RNA, sobre un soporte de materiales como membranas de nitrocelulosa o nylon. En muchos casos, esto se hace después de una electroforesis en gel y otras veces la adición se produce directamente a la membrana. Después de la transferencia, las proteínas, DNA o RNA transferido se visualiza mediante tinciones con colorante, autorradiografías de moléculas marcadas con agentes radioactivos o por etiquetado específico de algunas proteínas o ácidos nucleicos mediante anticuerpos o sondas de hibridación. Según el tipo de muestra a transferir tenemos:

• Western blot: para detección de proteínas.
• Southern blot: para detección de DNA.
• Northern blot: para detección de RNA.

Células sanguíneas nucleadas: en la sangre encontramos diferentes tipos de células. En términos generales, se clasifican como glóbulos rojos (leucocitos) y glóbulos blancos (eritrocitos). Todas las células presentes en la sangre son células nucleadas (presentan un núcleo y éste es funcional, es decir, contiene DNA) excepto los glóbulos rojos o eritrocitos.

DNA: abreviación de ácido desoxirribonucleico. Es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de DNA es el almacenamiento a largo plazo de información. Contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como proteínas y moléculas de RNA. Está formado por nucleótidos unidos entre ellos. En la especie humana, eta molécula es una doble cadena de nucleótidos unidas entre ellas y formando una hélice y se encuentra contenido dentro de los núcleos de las células en forma de cromosomas, así como en algunos orgánulos (como las mitocondrias).

http://www.importancia.org/adn.php

Electroforesis: Es una técnica para la separación de moléculas según la movilidad de éstas en un campo eléctrico. La separación puede realizarse sobre una superficie hidratada de un soporte sólido (electroforesis en papel o celulosa) o bien a través de una matriz porosa (electroforesis en gel), o bien en disolución (electroforesis libre).

Enzima de restricción: También llamada endonucleasa de restricción. Es  una molécula que peude reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de DNA y cortar éste en ese punto concreto, llamado sitio de restricción, o en un sitio cercano a éste. Los sitios de restricción tienen una longitud de entre 4 y 12 pares de bases (pb).

Hibridación: es un proceso por el cual se combinan dos cadenas de ácidos nucleicos con secuencias de nucleótidos complementarios en una única molécula de doble cadena. Existen dos tipos de hibridaciones de ácidos nucleicos que se usan frecuentemente en los laboratorios, no solo forenses, sino de biología molecular: southern/northen blot o hibridación in situ. En la hibridación in situ las sondas son secuencias de DNA conocidas marcadas con tinte o fluorocromos, con las que comparte un alto grado de similitud con secuencias de los cromosomas. El marcaje de las sondas permite observar a través de microscopios específicos estas uniones.

Locus – loci: es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o un marcador genético. Una variante de la secuencia de DNA en un locus determinado se conoce como alelo. Loci es el plural de locus.

Multiplex: es la variante de técnicas en las que se pueden estudiar más de un marcador en un único análisis. Ejemplos: STR multiplex, SNP multiplex.

Nucleótido: unidad que forma los ácidos nucleicos. Se compone de una base nitrogenada (adenina (A), guanina (G), timina (T) o citosina (C), además de uracilo (U) únicamente presente en RNA), un grupo fosfato y un azúcar (ribosa en RNA y desoxirribosa en DNA). – ver imagen superior en “ácido nucleico” –

Pares de bases (pb): dos nucleótidos opuestos y complementarios en las cadenas de DNA conectadas por una unión química denominada puente de hidrógeno. La complementariedad de nucleótidos se da entre adenina con timina y guanina con citosina. Se utiliza como medida de segmentos de la molécula de DNA, para algunas ocasiones.

PCR: Acrónimo del inglés Polymerase Chain Reaction, traducido como reacción en cadena de la polimerasa. Técnica de biología molecular que se usa para obtener un gran número de copias de un fragmento de DNA determinado, partiendo de un mínimo. Esta técnica sirve para amplificar un fragmento de DNA de manera que resulta mucho más fácil identificar con una probabilidad muy alta, microorganismos causantes de enfermedades, identificar personas o cadáveres o hacer investigación científica con DNA. En general, consiste en una serie de 20 a 35 ciclos. Estos ciclos constan de cambios repetidos de temperatura y cada ciclo consiste en 2-3 pasos a diferentes temperaturas, generalmente 3. Añadido a los cambios de temperatura, se encuentra una enzima llamada DNA polimerasa, la función de la cual es sintetizar DNA, y nucleótidos para poder llevar a cabo la función de la polimerasa. Este proceso de ciclos repetidos tiene lugar en una máquina llamada termociclador.

Polimorfismo: Es una variación en la secuencia de nucleótidos del DNA entre los individuos de una población. Para considerar estas variantes como polimorfismos, el alelo menos frecuente debe estar presente en al menos 1% de una misma población. Por el contrario, si estas variaciones se encuentran en una frecuencia por debajo del 1% se consideran mutaciones.

Primer: Primer es la palabra anglosajona para decir “cebador”, en el mundo científico se usa más frecuentemente el anglicismo. Un cebador o primer es una hebra de ácido nucleico que sirve como punto de partida para la síntesis de DNA. Los enzimas que fabrican DNA (DNA polimerasa) necesitan el cebador porque sólo saben sintetizar DNA a partir de una cadena de DNA existente.

Sonda: es una secuencia de ADN de cadena simple la cual ha sido marcada con alguna substancia radioactiva o una enzima para que, posteriormente, pueda ser detectada. Cuando esta sonda se empareja con su “diana”, el observador puede detectar esta unión y así saber dónde se encuentra la secuencia diana, puesto que la sonda es detectable.