DNA mitocondrial

Las mitocondrias son unas estructuras (llamadas organelas u orgánulos) que encontramos en el interior de las células. Su función es convertir la energía que obtenemos de los alimentos en una forma de energía que las células pueden usar. Esta forma de energía es una molécula llamada ATP (Adenosín Trifosfato).

A pesar que la mayoría de DNA se encuentra empaquetado en los cromosomas que se encuentran en el núcleo celular, las mitocondrias contienen una pequeña cantidad de DNA propio, llamado DNA mitocondrial o mtDNA. En humanos, el mtDNA es una molécula circular (los cromosomas del núcleo celular son moléculas lineales) que mide unos 16.500 pares de bases, dato que representa una fracción pequeña del DNA total de las células, y contiene 37 genes, todos esenciales para el funcionamiento normal de las mitocondrias y poder llevar a cabo su función.

Cada célula tiene un número elevado, aunque variable, de mitocondrias. Esto conlleva al hecho que se puede obtener muchas moléculas de mtDNA a partir de muestras muy degradadas o bien no se ha podido recuperar una cantidad de muestra suficiente para llevar a cabo otro tipo de pruebas.

Este material genético se transmite a los hijos con un patrón característico y es que, las mitocondrias sólo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer heredaran las mitocondrias de la madre.

Así pues, de forma similar a lo que ocurre en el linaje paterno con el cromosoma Y, las muestras de parientes con un linaje materno común pueden ser comparadas, puesto que presentaran el mismo mtDNA (salvo en casos excepcionales de mutaciones puntuales), es decir, las comparaciones forenses pueden hacerse usando una muestra de referencia de cualquier apariente materno, incluso si el individuo que buscamos  y la muestra del pariente de referencia están separados por muchas generaciones.

A partir del análisis de esta secuencia han sido caracterizados restos arqueológicos de varios miles de años de antigüedad, en los que fue factible obtener mtDNA relativamente bien conservado.

El análisis de mtDNA permite a los laboratorios forenses obtener perfiles de DNA a partir de evidencias las cuales no son susceptibles a métodos de RFLP o STR. Mientras las técnicas de RFLP y PCR analizan análisis obtenido del núcleo celular, las tecnologías de mtDNA analizan el DNA que se encuentra en las mitocondrias. Esto permite la posibilidad de analizar restos antiguos y muestras que carecen de células nucleadas, tales como, pelo, huesos, dientes, las cuales no se pueden tratar mediante STR y RFLP.

También es útil en caso de desapariciones y niños robados, ya que se puede confirmar la relación de parentesco por línea materna.

Una región particular del mtDNA conozida como D-loop (podríamos traducirlo como “rizo D”) se ha identificado como región hipervariable (hay diferentes polimorfismos entre individuos distintos) en individuos no relacionados. Esta región presenta un elevado índice de mutación, lo que permite la distinción entre individuos no emparentados.

En resumen, podemos decir que la gran ventaja es el hecho que encontramos cientos de mitocondrias por célula de manera que con poca cantidad de muestra, muestras con células anucleadas o muestras muy degradadas podemos obtener una porción relativamente de DNA para poder analizar. También podemos considerar como ventaja el hecho que sea únicamente de herencia materna, de manera que puede usarse en casos de personas desaparecidas o “niños robados”.

A pesar de todo es una técnica limitada a aplicaciones determinadas y, tiene ciertas desventajas. El mismo punto que se comenta como ventaja, el linaje materno, en ocasiones puede ser una limitación puesto que todos los individuos relacionados por vía materna presentan el mismo genoma mitocondrial de manera que puede complicar ciertas tareas en determinados casos de identificación.